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SNE: che cos’è, a chi si rivolge e come si effettua

30 Jan 2019

SCREENING NEONATALE ESTESO

Si chiama Sne – Screening neonatale esteso – ed è uno dei più importanti programmi di medicina preventiva pubblica. Attraverso un semplice prelievo di sangue dal tallone di un neonato è possibile identificare precocemente 40 malattie endocrine e metaboliche ereditarie.

«Parliamo di patologie causate dall’assenza o dalla carenza di uno degli enzimi deputati alla produzione di energia nell’organismo. La diagnosi precoce di molte di queste – ha spiegato Domenica Taruscio, direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell‘Istituto Superiore di Sanità – permette trattamenti terapeutici in grado di migliorare l’aspettativa e la qualità di vita».

DIAGNOSI PRECOCE E LEGGE 167/2016

Più è precoce la diagnosi, migliori saranno gli effetti delle terapie: «Lo Screening neonatale esteso – ha specificato Taruscio – deve essere effettuato nelle prime ore di vita (massimo entro due – tre giorni) dalla nascita del bambino». Fino a pochi anni fa questo screening identificava solo tre patologie: la fenilchetonuria, l’ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica. Dal 2016, con l’entrata in vigore della Legge 167 /2016 “Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie” ogni nuovo nato in Italia è sottoposto gratuitamente ad uno screening allargato a 40 malattie metaboliche congenite. «Una legge avanzatissima a livello internazionale – ha detto il direttore del Centro Nazionale Malattie Rare -. Negli altri Stati, laddove queste analisi sono disponibili, sono effettuate solo a carico dei cittadini e non in convenzione con il SSN, come avviene in Italia».

LE REGIONI MANCANTI

Dall’entrata in vigore della legge ad oggi, tutte le Regioni si sono messe a lavoro per adeguarsi alla normativa. Alla fine dello scorso anno è stato pubblicato il primo Report del centro di coordinamento sugli Screening Neonatali: mancano all’appello tre Regioni: Abruzzo, Basilicata e Calabria sono ancora a lavoro per allinearsi alle direttive della Legge 167/2016.

Contenuto prodotto dalla Redazione di Sanità Informazione