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Medico genetista

Descrizione e Definizione

La genetica medica è una branca specialistica della medicina. Si occupa delle procedure tecniche della genetica medica e del laboratorio di genetica medica. La genetica medica è una specializzazione della medicina riconosciuta ufficialmente e iscritta nell’area dei servizi clinici delle specialità mediche. Il corso di formazione dura 5 anni. Si accede alla scuola di specializzazione dopo aver conseguito il diploma di laurea in medicina e chirurgia che dura 6 anni oppure dopo aver conseguito un diploma di laurea in altre discipline che consentano l’accesso a questa scuola di specializzazione.
L’obiettivo della scuola specialistica è quello di formare professionisti con conoscenze tecniche e scientifiche in riferimento alla diagnosi, al riconoscimento e al trattamento delle malattie genetiche. Si avvale di procedure di laboratorio e di conoscenze scientifiche avanzate nel campo della genetica, dell’immunologia, della biochimica. I laureati in medicina e chirurgia svolgono compiti specifici di consulenza nei confronti di medici specialisti. La visita del medico genetista costituisce di norma il primo atto verso il paziente.

Indicazioni

Normalmente è il medico di famiglia oppure altro specialista medico a inviare il paziente al medico genetista allorquando sospetti una patologia di specifica competenza. La visita del medico genetista consiste in una raccolta scrupolosa e dettagliata dell’anamnesi e nell’esame obiettivo del paziente. Particolare attenzione viene posta alla storia delle malattie familiari sofferte dagli ascendenti del paziente.
Tra le malattie genetiche più comuni che arrivano all’osservazione del medico genetista vi sono:

  • malattia celiaca, caratterizzata dall’intolleranza al glutine
  • fibrosi cistica, malattia da blocco funzionale multiorganico da ipersecrezione di muco
  • malattia di Huntington o corea di Huntington, patologia che altera il coordinamento dei movimenti e conduce a deficit cognitivi
  • sindrome di Down, malattia determinata dalla trisomia del cromosoma 21 che provoca deficit intellettivo e fisico
  • distrofia muscolare di Duchenne, malattia neuromuscolare caratterizzata dalla perdita progressiva della massa muscolare
  • sindrome di Noonan, malattia caratterizzata, tra l’altro, da difetti cardiaci e da una statura bassa
  • sindrome di Marfan, malattia che colpisce il tessuto connettivo
  • talassemia o anemia mediterranea, malattia che colpisce l’emoglobina contenuta nei globuli rossi con conseguente anemia
  • retinite pigmentosa, malattia dell’occhio che conduce progressivamente alla cecità
  • emofilia, malattia caratterizzata da alterazioni del normale meccanismo di coagulazione del sangue

Procedura

Il medico genetista si avvale di test genetici di laboratorio per giungere a una diagnosi.
I test servono a individuare una malattia genetica ma sono anche utili per rilevare la presenza di una mutazione genica in soggetti asintomatici. Possono anche avere valore predittivo nei confronti di alcune malattie.

Disclaimer

Le informazioni contenute in questo portale/articolo sono puramente informative e sono di natura generale. Tutte le eventuali terapie, trattamenti o interventi di qualsiasi natura, che qui dovessero essere citati, non devono in alcun modo sostituire il rapporto medico- paziente. Niente di ciò che viene descritto in questo testo deve essere utilizzato dal lettore o da chiunque altro, a scopo diagnostico o terapeutico, per qualsiasi malattia o condizione fisica senza il parere diretto del proprio medico. Si fa presente che la visita medica specialistica rappresenta il solo strumento diagnostico per un efficace trattamento terapeutico e che i consigli presenti sul sito vanno presi come meri suggerimenti di comportamento. L’Autore e Consulcesi SA non si assumono la responsabilità per eventuali effetti negativi causati dall'uso o dal cattivo uso delle informazioni qui contenute.

 

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